A terapia genética inovadora que fez menina nascida surda escutar pela primeira vez:casa de aposta parimatch
Médicoscasa de aposta parimatchoutros países, incluindo a China, também estão explorando tratamentos semelhantes para a mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.
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Fim do Matérias recomendadas
Seus pais, Jo e James,casa de aposta parimatchOxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.
Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decisão extremamente difícil, eles relatam.
“Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade única”, afirma Jo.
A irmãcasa de aposta parimatchOpal, Nora,casa de aposta parimatchcinco anos, tem o mesmo tipocasa de aposta parimatchsurdez e lida bem com um implante coclear.
Em vezcasa de aposta parimatchtornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele dá a “sensação”casa de aposta parimatchescutar.
O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o cérebro, contornando as células ciliadas, sensíveis ao som e danificadas,casa de aposta parimatchuma parte do ouvido interno conhecida como cóclea.
Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene OTOF a estas células.
Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocadocasa de aposta parimatchseu ouvido esquerdo.
Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.
E depoiscasa de aposta parimatchseis meses, seus médicos, do Hospital Addenbrooke,casa de aposta parimatchCambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons suaves — incluindo sussurros baixinhos.
"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio clínico, à BBC News.
"É um momentocasa de aposta parimatchmuita alegria."
Os especialistas esperam que a terapia também funcione para outros tiposcasa de aposta parimatchperda auditiva profunda.
Mais da metade dos casoscasa de aposta parimatchperda auditivacasa de aposta parimatchcrianças tem causa genética.
A expectativacasa de aposta parimatchBance é que o ensaio clínico possa levar ao uso da terapia genética para tipos mais comunscasa de aposta parimatchperda auditiva.
"O que espero é que possamos começar a usar a terapia genéticacasa de aposta parimatchcrianças pequenas... Em que,casa de aposta parimatchfato, recuperemos a audição e elas não precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substituídas", afirma.
Crédito, Jo e James Sandy
A perda auditiva causada por uma variação no gene OTOF não é comumente detectada até que as crianças tenham dois ou três anoscasa de aposta parimatchidade, quando é provável haver um atraso na fala.
Os testes genéticos para famílias que apresentam risco estão disponíveis no NHS (sistemacasa de aposta parimatchsaúde público do Reino Unido).
No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Únicocasa de aposta parimatchSaúde (SUS) também oferece alguns testes para identificar mutações no gene OTOF, como a identificaçãocasa de aposta parimatchalteração cromossômica submicroscópica por meio do exame Array-CGH e a identificaçãocasa de aposta parimatchmutações por sequenciamento pela técnica ampliconcasa de aposta parimatchaté 500 parescasa de aposta parimatchbases.
"Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que são custeados pela tabela SUS, e aos médicos que atuam nos Serviçoscasa de aposta parimatchAtenção Especializada ou nos Serviçoscasa de aposta parimatchReferênciacasa de aposta parimatchdoenças raras, dar os devidos encaminhamentos do paciente", explicou o ministério.
O cirurgião auditivo Manohar Bance destaca a importância do diagnóstico cedo.
“Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição, melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa a reduzircasa de aposta parimatchplasticidade [adaptabilidade] após três anoscasa de aposta parimatchidade mais ou menos”, diz Bance.
A experiênciacasa de aposta parimatchOpal está sendo apresentada, junto a outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade Americanacasa de aposta parimatchTerapia Genética e Celular (ASGCT, na siglacasa de aposta parimatchinglês),casa de aposta parimatchBaltimore, nos EUA.
Martin McLean, da Sociedade Nacionalcasa de aposta parimatchCrianças Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam bem-vindas.
“Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização”, diz ele.
“Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começocasa de aposta parimatchvida possível.”
* Reportagem adicionalcasa de aposta parimatchNicki Stiastny e James Anderson
