As doenças desconhecidas que afetam 350 milhões ao redor do mundo:slotella casino

Wilhelm nasceuslotella casino1983. Quando completou um anoslotella casinoidade, ele já havia desenvolvido epilepsia e problemas crônicos no estômago. E, com três anos, ele teve uma inflamação das vias aéreas superiores, conhecida como falso-crupe, e os médicos informaram à família que ele sofriaslotella casinoasma.

Cederroth não ficou nada satisfeita. Ela queria saber mais. Quais eram especificamente as causasslotella casinotodas essas condições médicas? Elas tinham relação entre si? Havia uma cura para ele?

Ela procurava o que se chama, no mundo da medicina,slotella casinodiagnósticoslotella casinocausas – um diagnóstico unificado que pudesse explicar todos os problemasslotella casinosaúdeslotella casinoWilhelm. Para Cederroth, esta seria a única formaslotella casinocompreender melhor o curso da doença do seu filho e suas chancesslotella casinorecuperação.

Mas, infelizmente, a experiênciaslotella casinoWilhelm foi apenas o começoslotella casinouma árdua jornada pelo mundo das doenças não diagnosticadas.

Condições misteriosas

Doenças não diagnosticadas são condições médicas que não têm causa conhecida, mesmo depoisslotella casinoextensas avaliações.

Elas são relativamente raras, mas seu conjunto afeta milhõesslotella casinopessoas. Em todo o mundo, existem até 350 milhõesslotella casinoportadoresslotella casinocondições “raras” ou “não diagnosticadas”.

Uma condição é definida como “rara” quando afeta menosslotella casinouma a cada 2 mil pessoas na União Europeia ou menosslotella casino200 mil pessoas nos Estados Unidos.

E essas doenças afetam desproporcionalmente as crianças com menosslotella casinocinco anosslotella casinoidade. Elas compõem 50% dos casos – e um relatório indica que 30% delas morrem antesslotella casinocompletarem cinco anos.

Somente no Reino Unido, 6 mil crianças nascem todos os anos com “síndromes sem nome” (SWAN, na siglaslotella casinoinglês).

Lidar com os problemas médicosslotella casinouma criança, por si só, já é muito difícil. Mas a ausênciaslotella casinoum diagnóstico gera uma infinidadeslotella casinooutros obstáculos para os médicos e as famílias.

A enfermeira clínica Anna Jewitt, especialistaslotella casinocrianças SWAN do Hospital Great Ormond Street,slotella casinoLondres, conhece bem este problema. Sem conseguir explicações sobre a saúde dos seus filhos, os pais se sentem sozinhos e perdidos.

Às vezes, apesar das preocupações, os pais ouvem dos médicos que a criança é “normal”. Mas esta “costuma ser a pior palavra para o pai ou a mãeslotella casinouma criança com uma condição não diagnosticada”, segundo Jewitt.

Uma dificuldade é que a maioria das crianças que apresentam um sintoma não tem uma doença séria. Geralmente, é mais provável que seja algo menor ou temporário.

Por isso, o que a maioria dos pais precisa é ser tranquilizadaslotella casinoque seu filho está bem – e nãoslotella casinodezenasslotella casinoexamesslotella casinolaboratório e semanasslotella casinoestudos médicas.

“Se você procurar 100 pais que apresentam queixas, a maioria deles precisa ser tranquilizadaslotella casinoque nada está acontecendo”, afirma o pesquisador William Gahl, do Instituto Nacional do Genoma Humanoslotella casinoBethesda, no Estado norte-americanoslotella casinoMaryland.

Mas,slotella casinoalguns casos, este tiro pode sair pela culatra – e foi o que aconteceu com Wilhelm.

Os médicos tranquilizaram Helene Cederroth e seu marido Mikkslotella casinoque nadaslotella casinoassustador estava acontecendo com a saúde da criança, exceto pela má sorteslotella casinosofrerslotella casinoepilepsia, asma e falso-crupe ao mesmo tempo.

Não convencido, o casal pressionou para que fossem realizadas pesquisas médicas. E, enquanto isso, a vida prosseguia.

“Wilhelm se saía muito bem na escola e tinha muitos amigos. Ele era um menino gentil. Os professores da escola diziam que ele seria Secretário-Geral das Nações Unidas”, relembra Helene Cederroth. “Ele era divertido. Parecia um menino normal.”

E, como a maioria das crianças normais, Wilhelm eslotella casinoirmã mais velha costumavam chegar da escola com infecções irritantes. Mas, para Wilhelm, a recuperação começou a levar mais tempo do que o normal.

Sua mãe ouvia sempre a mesma resposta dos médicos: “para algumas crianças, é assim que funciona”.

Certa tarde, Wilhelm saiu para colher framboesas. Ele tinha cinco anosslotella casinoidade. Quando entrouslotella casinocasa, ele teve uma tosse tão forte que seus olhos ficaram ensanguentados. Seu rosto inchou e ele teve febre alta.

Os médicos nunca haviam visto um quadroslotella casinosintomas como aquele, mas também não conseguiam encontrar nadaslotella casinoerrado.

Eles tranquilizaram Cederroth, afirmando que o que quer que estivesse causando os diversos sintomasslotella casinoWilhelm não era genético, nem hereditário. E, quando Wilhelm tinha oito anosslotella casinoidade, Helene e Mikk tiveram seu terceiro filho, Hugo.

Na verdade, até 80% das condições raras e não diagnosticadas são genéticas. Mas Gahl relembra que os médicos, emslotella casinomaioria, não são geneticistas.

“Parte do problema é que os médicos querem tranquilizar os paisslotella casinoque eles podem ter o segundo filho”, afirma ele, mas, “se eles não souberem qual é a causa genética, não podem definir uma estimativa sobre o percentualslotella casinorecorrência.”

“Às vezes, o padrão será dizer ‘não achamos que seja genético’ – e a base desta afirmação é que não há causa genética conhecida.” Gahl ressalta que esta “não é a melhor resposta padrão” para oferecer aos pais.

Viver na incerteza

No terceiro trimestreslotella casinogravidezslotella casinoHugo, Helene Cederroth sentiu um movimento estranho – um chute errático que a fez relembrar crianças jovens que sofremslotella casinoepilepsia.

Ela nunca havia sentido aquilo antes, nem com Wilhelm, nem com a irmã mais velha. Os médicos disseram a ela que o bebê estava com soluços.

Hugo nasceuslotella casino27slotella casinodezembroslotella casino1991. Com seis horasslotella casinovida, ele teveslotella casinoprimeira convulsão.

Sua mãe estava certa – Hugo tinha epilepsia.

O bebê passou seus primeiros seis meses no hospital. E, para piorar o trauma da família, a equipe médica suspeitou que seu pai, Mikk, estivesse sacudindo Hugo.

“Isso está na cabeça do meu marido até hoje”, afirma Helene. “De certa forma, você tem medoslotella casinoir ao hospital.”

Cederroth lembra-seslotella casinoque a equipe monitorava a forma como ela cuidava do bebê. “Foi a situação mais terrível que eu já passei”, ela conta.

O medo do julgamento é algo que Jewitt ouveslotella casinosuas conversas com as muitas famílias que ela tenta tranquilizar.

Alguns pais e mães “sentem que as pessoas não acreditam neles e as mães são chamadasslotella casinosuperansiosas”, ela conta. “Outros que não vêmslotella casinofamílias privilegiadas podem ter a impressãoslotella casinoque estão sendo julgados.”

A família teve momentosslotella casinoesperança. Quando Hugo tinha 18 mesesslotella casinoidade, os médicos avisaramslotella casinomãe que ele nunca andaria, nem se sentaria sozinho. Mas, no mesmo diaslotella casinoque eles saíram do hospital e foram para casa, o bebê, determinado, apoiou-se no sofáslotella casinocanto.

“Ele se virou e andou oito passos, comprovando que os médicos estavam errados”, ela conta. E, ao longo do tempo, Hugo continuou progredindo e não só andou, como chegou a correr.

Helene Cederroth então ficou grávida pela quarta vez. Era uma menina e, com ela, vinha uma nova esperança. Afinal,slotella casinomenina mais velha tinha boa saúde e os médicos informaram à mãe que os sintomas apresentados por Wilhelm e Hugo (como a epilepsia) só afetavam meninos.

A bebê Emma nasceuslotella casino24slotella casinojaneiroslotella casino1994. Mas, já com 30 minutosslotella casinovida, ela teveslotella casinoprimeira convulsão.

‘A cruel loteria da natureza’

Nos anos que se seguiram, Emma cresceu e se tornou uma menina travessa, que adorava fazer seus pais rirem. E, como Hugo, ela adorava os animais.

Apesar das dificuldades das crianças – que incluíam autismo e apneia do sono, além da epilepsia –, a vida da família continuou da melhor forma possível, como costuma acontecer com muitas famílias com crianças que sofremslotella casinodoenças crônicas não diagnosticadas.

A buscaslotella casinorespostas também continuou. Mikk e Helene Cederroth se perguntavam qual seria a causa relacionada a todos os sintomas que afetavam Wilhelm, Hugo e Emma.

A família visitou especialistas do Hospital Great Ormond Streetslotella casinoLondres e da Universidade Johns Hopkins,slotella casinoBaltimore (Maryland, Estados Unidos). Os médicos não conseguiam desvendar o que estava acontecendo e descreviam a condição das crianças como a “cruel loteria da natureza”.

Mas, quando Wilhelm chegou aos 12 anosslotella casinoidade,slotella casinocondição começou a piorar. Surgiu então uma nova causaslotella casinopreocupação: demência infantil.

Ele esqueceu como andarslotella casinobicicleta. Ele corria sobre urtiga sem perceber o risco que corria. As liçõesslotella casinocasa passaram a ser uma batalha.

Antes, Wilhelm brincava com Hugo e Emma como irmão mais velho, mas começou a brincar como se eles fossem colegas. E, um dia, ele não reconheceuslotella casinoavó. Helene Cederroth então percebeu que ele estava regredindo.

Wilhelm recebeu tratamento especializado na Áustria, com a permissão do comitêslotella casinoética médica do país. Este tratamento foi seguido,slotella casino1997-98, por uma equipeslotella casinopesquisa franco-suíça que analisou se os três irmãos poderiam ter uma doença mitocondrial. Mãe e filhos realizaram sequenciamentoslotella casinoDNA, sem que surgissem respostas.

O resultado poderia ser diferente se a família passasse por este processo hoje. O Projeto Genoma Humano, destinado a identificar a ordemslotella casinotodas as basesslotella casinoDNA para obter o “modelo genético” dos seres humanos, foi lançadoslotella casino1990. Completadoslotella casino2003, o projeto ampliou radicalmente nossa compreensão sobre como são formadas as novas doenças.

O testeslotella casinoexoma, que examina especificamente as regiõesslotella casinocodificaçãoslotella casinoproteínas do genoma (que compõem até cercaslotella casino2%slotella casinotodo o genoma), passou a ser particularmente útil, segundo Gahl. Mas, na décadaslotella casino1990, o sequenciamento genômico era algo muito primitivo para ajudar Wilhelm.

Quando completou 15 anosslotella casinoidade, ficou claro que ele não iria se recuperar. Ele foi levado para casa para receber cuidados paliativos, com a ajudaslotella casinouma equipeslotella casinoenfermagem.

Wilhelm morreu no dia 2slotella casinosetembroslotella casino1999, com apenas 16 anosslotella casinoidade. Sua autópsia não encontrou nenhuma causa clara daslotella casinomorte.

Depoisslotella casinoperderem Wilhelm, seus pais Helene e Mikk enfrentaram uma sérieslotella casinonovas dificuldades.

Sua filha mais nova, Emma, entrouslotella casinocoma pela primeira vez, três semanas após o funeralslotella casinoWilhelm. Eles acreditam que ela tenha contraído um vírus na ocasião.

Emma se recuperou, mas continuou a sofrer comas intermitentes nos meses que se seguiram, até que os médicos concluíram que não havia nada que eles pudessem fazer.

Emma morreuslotella casinocasa no dia 20slotella casinodezembroslotella casino2000, rodeada pelos seus entes queridos. Ela tinha seis anosslotella casinoidade.

E, pouco menosslotella casinodois anos depois,slotella casino8slotella casinodezembroslotella casino2002, a família perdeu Hugo, pertoslotella casinocompletar 11 anos. Ele desenvolveu problemas pulmonares e complicações daslotella casinoepilepsia.

Quando a saúdeslotella casinoHugo começou a falhar, seu pai pediu um favor para uma construtora local. Eles concordaramslotella casinoestacionarslotella casinoescavadeira perto da janela do menino. Carregando a mochila com solução intravenosa, Mikk e Hugo saíram para dirigir a escavadeira e cavar juntos.

Da mesma forma que Emma e Wilhelm antes dele, as últimas palavrasslotella casinoHugo para Helene foram “obrigado, mamãe”.

O avanço das pesquisas

Nenhuma das três crianças chegou a receber um diagnósticoslotella casinocausa explicando suas condições ou identificando a relação entre elas. Se eles tivessem nascido alguns anos depois, talvez fosse possível descobrir mais a respeito.

Em 2023, milharesslotella casinocrianças com sérios transtornosslotella casinodesenvolvimento no Reino Unido receberam finalmente o seu diagnóstico, com um estudo que descobriu 60 novas doenças.

Nos Estados Unidos, a Redeslotella casinoDoenças Não Diagnosticadas – um consórcioslotella casino12 equipesslotella casinopesquisa e centros clínicosslotella casinotodo o país – também está trabalhando para resolver esses mistérios da medicina.

Em 2018, apenas dois anos depois daslotella casinoformação, o consórcio já havia identificado 31 novas síndromes e diagnosticado 132 pacientes. Atualmente, ele já avaliou maisslotella casino2.220 pacientes e diagnosticou com sucesso 676 deles. Ao todo, o consórcio já descreveu 53 novas condições médicas.

Mas o financiamento para este tiposlotella casinotrabalho ainda é um problema. O apoio do Fundo Comum dos Institutos Nacionaisslotella casinoSaúde dos Estados Unidos para a Redeslotella casinoDoenças Não Diagnosticadas está previsto para terminar este ano.

Helene Cederroth reconhece que o diagnóstico completo talvez não mantivesse a vida dos seus filhos. Mas ela acredita que teria, pelo menos, fornecido uma explicação para o que estava acontecendo.

Além disso, o diagnóstico pode “abrir portas”, mesmo que só para “coisas simples, como inscrever-seslotella casinouma organização para obter apoio”, afirma Jewitt.

Após a morteslotella casinoseus filhos, Helene e Mikk Cederroth concentraram-seslotella casinolevantar fundos e criaramslotella casinoprópria organização, a Fundação Wilhelm. Eles estavam frustrados com a faltaslotella casinotrabalho conjunto entre os médicosslotella casinotodo o mundo que trataram dos seus filhos.

Reconhecendo este problema e as dificuldades ainda maiores enfrentadas por famíliasslotella casinopaísesslotella casinorenda média e baixa (como o acesso aos recursos), eles reuniram importantes especialistasslotella casino2014 para um congresso mundial sobre doenças não diagnosticadas. Sua reunião anual permanece sendo realizada até hoje.

Wilhelm, Hugo e Emma morreram na época que antecede o Natal, que é um período difícil para Helene e Mikk até hoje.

Emma, particularmente, adorava as festasslotella casinofinalslotella casinoano. Ela sempre dizia que queria pintar a barba do Papai Noelslotella casinoazul,slotella casinocor favorita.

Nos seus últimos diasslotella casinocoma, Emma recebeu a visitaslotella casinoum Papai Noel com barba azul. Sua mãe está certaslotella casinoter ouvido a menina fazer um somslotella casinocontentamento quando sentiuslotella casinoentrada no quarto. “Ou, talvez, aquilo estivesse na nossa mente”, ela conta.

Dois anos depois, Helene e Mikk Cederroth receberam um importante geneticista que acredita que seus filhos provavelmente tivessem uma doença nova. O casal então forneceu amostras genéticas para sequenciamento completo do seu genoma.

Infelizmente, é tarde demais para ajudar Wilhelm, Hugo ou Emma. Mas ainda há tempo, segundo eles, para usar o que eles aprenderam comslotella casinofamília para salvar a vidaslotella casinooutra criança.

*Leia a versão original desta reportagem (em inglês) no site BBC Future.