Chinêsgoiás x ceará palpite19 anos pode ser pessoa mais jovem com Alzheimer e causa é mistério para cientistas:goiás x ceará palpite
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Em pacientes com Alzheimer, a beta-amiloide geralmente é encontradagoiás x ceará palpitegrandes quantidades fora dos neurônios (células cerebrais), e os “emaranhados”goiás x ceará palpitetau (gruposgoiás x ceará palpitefilamentos torcidos da proteína) são observados dentro dos axônios, a projeção alongada e delgada dos neurônios.
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Mas os exames não mostraram nenhum sinal desses elementos no cérebro do jovemgoiás x ceará palpite19 anos.
Os pesquisadores encontraram, no entanto, níveis anormalmente altosgoiás x ceará palpiteuma proteína chamada p-tau181 no líquido cefalorraquidiano do paciente. Isso geralmente precede a formaçãogoiás x ceará palpiteemaranhadosgoiás x ceará palpitetau no cérebro.
Quase todos os casosgoiás x ceará palpiteAlzheimergoiás x ceará palpitepessoas com menosgoiás x ceará palpite30 anos são devido a genes defeituosos hereditários. De fato, no paciente mais jovem que se tinha registro até agora — um jovemgoiás x ceará palpite21 anos — a causa era genética.
Três genes têm sido associados à doençagoiás x ceará palpiteAlzheimergoiás x ceará palpitejovens: a proteína precursoragoiás x ceará palpiteamiloide (APP), presenilina 1 (PSEN1) e presenilina 2 (PSEN2).
Esses genes estão envolvidos na produçãogoiás x ceará palpiteum fragmentogoiás x ceará palpiteproteína chamado peptídeo beta-amiloide, um precursor da beta-amiloide mencionada anteriormente.
Se o gene estiver defeituoso, pode levar a um acúmulo anormal (placas)goiás x ceará palpitebeta-amiloide no cérebro – uma característica do Alzheimer e um alvo para tratamentos, como o medicamento recentemente aprovado Lecanemab.
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Acúmulogoiás x ceará palpiteplacas formadas pela proteína beta-amiloide (em rosa) no cérebro
As pessoas precisam apenasgoiás x ceará palpiteum APP, PSEN1 ou PSEN2 considerado defeituoso para desenvolver Alzheimer, e seus filhos têm 50%goiás x ceará palpitechancegoiás x ceará palpiteherdar o gene deles e desenvolver a doença também.
No entanto, a causa genética foi descartada neste caso mais recente. Os pesquisadores realizaram uma sequência completa do genoma do paciente e não conseguiram encontrar nenhuma mutação genética conhecida. E ninguém na família do rapaz tem históricogoiás x ceará palpiteAlzheimer ou demência.
O jovem tampouco apresentava outras doenças, infecções ou traumatismo craniano que pudessem explicargoiás x ceará palpitecondição.
É claro que qualquer que seja a formagoiás x ceará palpiteAlzheimer que ele tenha, é extremamente rara.
Memória gravemente comprometida
Aos 17 anos, o paciente começou a apresentar problemasgoiás x ceará palpiteconcentração para estudar. Isso foi seguido, um ano depois, pela perda da memóriagoiás x ceará palpitecurto prazo. Ele não conseguia se lembrar se havia comido ou feito o devergoiás x ceará palpitecasa. A perdagoiás x ceará palpitememória se tornou tão grave que ele teve que abandonar o ensino médio (ele estava no último ano).
Um diagnóstico provávelgoiás x ceará palpiteAlzheimer foi confirmado por testes cognitivos padrão usados para detectar perdagoiás x ceará palpitememória. Os resultados sugeriram que a memória dele estava gravemente comprometida.
Os examesgoiás x ceará palpiteimagens cerebrais também mostraram que seu hipocampo — uma parte do cérebro envolvida na memória — havia encolhido. Este é um sinal precoce típicogoiás x ceará palpitedemência.
Uma biópsia cerebral seria muito arriscada, então entender os mecanismos biológicos da demência dele é difícil — e seu caso permanece um mistério para a medicina por enquanto.
Os casosgoiás x ceará palpiteAlzheimergoiás x ceará palpiteinício precoce estão aumentando entre pacientes mais jovens. Infelizmente, é improvável que este seja o último caso rarogoiás x ceará palpiteque vamos ouvir falar.
* Osman Shabir é pesquisador associadogoiás x ceará palpitepós-doutorado na Universidadegoiás x ceará palpiteSheffield, no Reino Unido.
Este artigo foi publicado originalmente no sitegoiás x ceará palpitenotícias acadêmicas The Conversation e republicado aqui sob uma licença Creative Commons. Leia aqui a versão original (em inglês).
