Teste genético: quando é indicado e quais cuidados você deve ter, segundo médicos:roleta de 1 a 10

  • André Biernath - @andre_biernath
  • Da BBC News Brasilroleta de 1 a 10Londres
Ilustração do DNA

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Os testes que avaliam o genoma devem ser feitosroleta de 1 a 10situações bem específicas — e sempre acompanhados do aconselhamentoroleta de 1 a 10um profissional da área

roleta de 1 a 10 Imagina você tirar um poucoroleta de 1 a 10sangue ouroleta de 1 a 10saliva e descobrirroleta de 1 a 10onde vieram os seus antepassados, qual o tiporoleta de 1 a 10exercício físico indicado para seu corpo, a alimentação mais adequada pararoleta de 1 a 10saúde e o riscoroleta de 1 a 10desenvolver milharesroleta de 1 a 10doenças.

Essa é a promessa das empresas que oferecem os testes genéticos, um mercadoroleta de 1 a 10franca expansão no Brasil e no mundo e que oferece preços cada vez mais competitivos.

A maior disponibilidade dessas ferramentas está relacionada a uma enorme evolução tecnológica. Para ter ideia, o Projeto Genoma Humano, finalizadoroleta de 1 a 102003, levou 13 anos para ser concluído, custou cercaroleta de 1 a 103 bilhõesroleta de 1 a 10dólares e demandou o usoroleta de 1 a 10240 mil sequenciadores genéticos, espalhados por 20 centrosroleta de 1 a 10pesquisaroleta de 1 a 10várias partes do mundo. Passadas pouco menosroleta de 1 a 10duas décadas, hojeroleta de 1 a 10dia é possível fazer a análise do DNA por algoroleta de 1 a 10tornoroleta de 1 a 10mil a 3 mil reais,roleta de 1 a 1024 horas e com apenas uma máquina.

E os avanços não se limitam ao custo, aos equipamentos e ao tempo despendido: a compreensão das diferentes sequências genéticas e o que elas podem significar na prática evoluiu muito nesses 20 anos.

Mas será que todos esses testes funcionamroleta de 1 a 10verdade e podem trazer alguma informação relevante? Em que casos eles são realmente indicados?

De acordo com geneticistas ouvidos pela BBC News Brasil, algumas dessas opções fazem realmente a diferença. Outros, porém, ainda não trazem informações confiáveis e validadas cientificamente, como você confere a seguir.

Testesroleta de 1 a 10ancestralidade

Uma das opções mais populares e acessíveis no mercado, eles têm a premissa básicaroleta de 1 a 10dizerroleta de 1 a 10onde vieram os seus antepassados.

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Na prática, esse teste compara partes do seu DNA com um bancoroleta de 1 a 10dados enorme e tenta encontrar traços genéticosroleta de 1 a 10comum com alguns grupos típicosroleta de 1 a 10regiões específicas do planeta.

Desse modo, o resultado revela com um certo grauroleta de 1 a 10confiança aroleta de 1 a 10ancestralidade — dizendo, por exemplo, que seu material genético vem 20% da África Central, 15% da África Subsaariana, 10% da Península Ibérica e assim por diante.

Embora a qualidade desse tiporoleta de 1 a 10exame tenha melhorado nos últimos anos, é importante lembrar que eles não são 100% precisos. Podem acontecer algumas distorções nos resultados, especialmente se aroleta de 1 a 10família vemroleta de 1 a 10uma região com poucas informações genéticas naquele bancoroleta de 1 a 10dados utilizado para fazer a comparação.

"Infelizmente, a maior parte dos dados genômicos são geradosroleta de 1 a 10países desenvolvidos da América do Norte e da Europa", lamenta o médico Roberto Giugliani, professor titularroleta de 1 a 10genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

"Isso é algo que ainda precisamos avançar: ampliar a disponibilidaderoleta de 1 a 10sequenciamentos genéticosroleta de 1 a 10outras partes do mundo", complementa o especialista, que também é cofundador da Casa dos Raros, um centroroleta de 1 a 10treinamento e educação sobre doenças raras.

Os especialistas sugerem, portanto, que os testes genéticosroleta de 1 a 10ancestralidade sejam interpretados como algo informativo, recreacional e uma formaroleta de 1 a 10buscar autoconhecimento. Mas os resultados não devem ser levados a ferro e fogo.

Cientista opera equipamentosroleta de 1 a 10laboratórios

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Os sequenciadores que fazem a análise dos genes se tornaram mais rápidos, potentes e baratos nas últimas décadas

Dieta, exercício e pele

Ainda na seara dos testes recreativos, é comum ver laboratórios oferecendo exames que, supostamente, ajudariam a indicar a alimentação ou o tiporoleta de 1 a 10atividade física mais adequadosroleta de 1 a 10acordo com os seus genes.

Alguns vão além e disponibilizam uma análise da pele do paciente, indicando possíveis predisposições a doenças e indicaçõesroleta de 1 a 10tratamentos dermatológicos.

Nesse contexto, os médicos pedem bastante cautela: ainda não conhecemos nosso genoma suficientemente bem para chegar a esse tiporoleta de 1 a 10conclusão tão ampla.

"Muitas vezes, esses testes levamroleta de 1 a 10conta um estudo pequeno que foi feito na população do Iêmen,roleta de 1 a 10que os pesquisadores observaram uma maior propensão a gostarroleta de 1 a 10brócolis nos indivíduos com determinadas características genéticas", hipotetiza a médica Maria Isabel Achatz, coordenadora da Unidaderoleta de 1 a 10Oncogenética do Hospital Sírio-Libanês, na capital paulista.

Ainda que investigações do tipo sejam válidas, não é adequado extrapolar os resultados como se fossem verdades absolutas para, literalmente, todo o mundo.

"Algumas empresas constroem painéis imensos com informações desse tipo, e muitas vezes é impossível checar a fonteroleta de 1 a 10todas as conclusões que aparecem nesses laudos", continua a geneticista.

Por ora, a recomendação é não encarar essa opçãoroleta de 1 a 10teste genético sobre alimentação ou atividade física como algo sério e que serveroleta de 1 a 10base para mudar hábitos, comportamentos e o estiloroleta de 1 a 10vida.

Até porque as orientações básicasroleta de 1 a 10saúde são relativamente iguais para todo mundo: é importante ter uma dieta variada e equilibrada, ricaroleta de 1 a 10frutas, verduras e legumes e pobreroleta de 1 a 10alimentos ultraprocessados, e fazer pelo menos 30 minutosroleta de 1 a 10atividade física moderada ou intensa todos os dias.

Doenças mais comuns

A discussão sobre a necessidaderoleta de 1 a 10fazer testes genéticos se estende a mais um campo da saúde humana: será que vale se submeter a um exame desses para descobrir o riscoroleta de 1 a 10desenvolver as enfermidades mais frequentes, como pressão alta, diabetes ou Alzheimer?

Na maioria das vezes, a resposta dos especialistas para essa pergunta será um alto e sonoro "não".

A bióloga Mayana Zatz, professora titularroleta de 1 a 10genética da Universidaderoleta de 1 a 10São Paulo (USP), ensina que essas doenças costumam ter uma herança genética complexa e estão relacionadas a diversas características do DNA.

"Ou seja: falamosroleta de 1 a 10quadros relacionados a diversos genes e para os quais há uma influência muito granderoleta de 1 a 10fatores ambientais e do comportamento do próprio indivíduo", acrescenta Zatz, que também coordena o Centroroleta de 1 a 10Estudosroleta de 1 a 10Genoma Humano e Células-Tronco da USP.

Em termos práticos, um exame desses pode até estimar, com um alto grauroleta de 1 a 10incerteza, uma propensão genética maior a pressão alta, por exemplo. Mas o problema tende a não aparecer (ou ser mais brando) se a pessoa faz atividade física, não fuma e tem uma alimentação equilibrada.

"E vamos supor que eu faça um teste do tipo e apareça que tenho risco aumentadoroleta de 1 a 10diabetes. Qual vai ser a recomendação do médico? Comerroleta de 1 a 10forma saudável, fazer atividade física, não ganhar peso… Veja bem, a receita continua igual para todo mundo", argumenta a geneticista.

Mulher com bebê escolher frutasroleta de 1 a 10mercado

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No geral, as recomendaçõesroleta de 1 a 10saúde são iguais para a maioria das pessoas: fazer exercícios regularmente e ter uma dieta equilibrada e variada

Achatz lembra a históriaroleta de 1 a 10um paciente que chegou no consultório dela dizendo que havia descoberto, por meioroleta de 1 a 10um teste genético, que tinha 30%roleta de 1 a 10riscoroleta de 1 a 10Alzheimer no futuro.

"A pessoa sentou na minha frente com os olhos inchadosroleta de 1 a 10tanto chorar. Ela me disse que, quando recebeu a notícia, teve vontaderoleta de 1 a 10morrer", relata a bióloga.

"A minha recomendação foi clara: pegue o laudo, rasgue e jogue no lixo."

Um dos grandes problemas nesses casos, apontam os especialistas ouvidos pela BBC News Brasil, é que os resultados sobre a propensãoroleta de 1 a 10desenvolver uma enfermidade ou outra são fornecidos pela internet,roleta de 1 a 10forma impessoal e sem nenhum tiporoleta de 1 a 10orientação.

O aconselhamento genético, feito por alguém que se especializou no tema, é fundamental para interpretar aquele marroleta de 1 a 10informações e colocarroleta de 1 a 10perspectiva o que o teste encontrou escrito no DNA.

"Muitas vezes, o indivíduo vê aqueles 30%roleta de 1 a 10riscoroleta de 1 a 10Alzheimer e nem se lembra dos outros 70%roleta de 1 a 10chanceroleta de 1 a 10não desenvolver a doença", completa Achatz.

Câncer

Não é exagero dizer que a oncologia é a área da medicina que mais se beneficiou da genética até agora.

"Os testes ajudam, por exemplo, a identificar quem tem um perfil genético que predispõe a determinados tiposroleta de 1 a 10câncer", cita Giugliani, que também é headroleta de 1 a 10doenças raras da Dasa.

"Com isso, o monitoramento da doença fica muito mais personalizado e ajuda a identificar os casos logo no início, quando há mais chancesroleta de 1 a 10sucesso no tratamento", diz o médico. Em algumas situações, inclusive, é possível agir até antesroleta de 1 a 10as células cancerosas aparecerem.

O exemplo mais famoso aqui é o da Angelina Jolie. Em 2013, a atriz americana anunciou que tinha feito uma cirurgia preventiva para a retirada das mamas, após descobrir que portava mutações nos genes BRCA 1 e 2, que estão diretamente relacionadas a tumores nessa parte do corpo.

Que fique claro: um teste desse tipo não está indicado para todas as mulheres e deve passar necessariamente por uma avaliação médica. Jolie mesma só o fez porque tinha históricoroleta de 1 a 10câncerroleta de 1 a 10mama na família, um dos fatores que sugerem a necessidaderoleta de 1 a 10vasculhar o DNA atrás desse tiporoleta de 1 a 10informação. A recomendação, portanto, variaroleta de 1 a 10caso a caso.

E olha que os avanços da genética não se limitam à detecção precoce do câncer. Hojeroleta de 1 a 10dia, esses exames ajudam a acompanhar toda a família e permitem determinar o melhor tratamento para cada paciente.

"Após o diagnóstico da doença, o resultadoroleta de 1 a 10uma análise genética, quando há indicação para fazê-la, tem o potencialroleta de 1 a 10modificar a estratégia terapêutica que será adotada", reforça Achatz.

Vamos supor que os médicos encontram uma mutação X num paciente com câncer no pulmão. Atualmente, existem remédios específicos, que só funcionam quando essa alteração está presente no genoma. Jároleta de 1 a 10um segundo caso, que apresenta a mutação Y, outro medicamento será mais adequado.

Angelina Jolie
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A atriz Angelina Jolie causou comoção internacional ao anunciar que havia feito uma cirurgia preventiva para evitar câncerroleta de 1 a 10mama

Doenças monogênicas

Por fim, não podemos nos esquecer das enfermidades classificadas como monogênicas ou mendelianas.

"Elas são causadas por mutaçõesroleta de 1 a 10um único gene, que faz a pessoa desenvolver aquela condição", ensina Zatz.

Estima-se que 6 mil doenças se encaixam nessa descrição, como é o casoroleta de 1 a 10anemia falciforme, fibrose cística e distrofia muscularroleta de 1 a 10Duchenne.

E mesmo nesses casos,roleta de 1 a 10que os testes são bem confiáveis e fecham o diagnósticoroleta de 1 a 10uma enfermidade, a indicação para fazê-los é restrita.

"Geralmente, só recomendamos a realizaçãoroleta de 1 a 10exames do tipo quando a pessoa sabe que há histórico dessas doenças na família", sugere Zatz.

Nesses casos, uma análise do DNA seria bastante benéfica. Um casal que está pensandoroleta de 1 a 10conceber um filho e tem históricoroleta de 1 a 10doenças monogênicasroleta de 1 a 10parentes próximos, por exemplo, pode fazer exames para analisar a presençaroleta de 1 a 10determinadas mutações, que têm probabilidaderoleta de 1 a 10passar para as gerações futuras.

Caso essas mutações sejam realmente detectadas, o casal pode optar por uma inseminação artificial e pela análise genética dos embriões.

Assim, só serão implantados no útero da mulher aqueles embriões que não apresentam as mutações. Isso descarta completamente o riscoroleta de 1 a 10que o futuro bebê tenha a determinada doença monogênica relativamente comum naquela família.

"Esse tiporoleta de 1 a 10teste ainda é bem caro, mas precisamos considerar o impactoroleta de 1 a 10saúde, emocional e financeiro que uma doença dessas tem na vidaroleta de 1 a 10uma criança eroleta de 1 a 10todos ao redor", analisa Zatz.

"Para ter ideia, existe um gruporoleta de 1 a 10doenças chamadasroleta de 1 a 10Atrofia Muscular Espinhal, ou AME. Hoje, só o tratamento desse quadro custa 2 milhõesroleta de 1 a 10dólares. Imagina prevenir o nascimentoroleta de 1 a 10uma criança com essa condição?", questiona a geneticista.

Isso, aliás, nos leva a uma outra discussão: será que vale a pena saber que você tem uma enfermidade grave, para a qual ainda não existe nenhuma terapia?

"Muitas vezes, o diagnóstico encerra a busca por uma explicação para os sintomas que a pessoa apresenta há anos. Por mais difícil que seja receber uma notícia dessas, saber da doença pode ajudar o indivíduo a virar a página e seguirroleta de 1 a 10frente", opina Giugliani.

"E precisamos lembrar que sempre existe algo que pode ser feito. A medicina não trata a doença, mas, sim, o paciente", complementa o médico.

Kitroleta de 1 a 10coleta do DNA

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Legenda da foto,

Muitas empresas enviam o kitroleta de 1 a 10coleta do DNA na casa do cliente e, depois, remetem os resultados por e-mail. Especialistas indicam que os resultados sejam interpretados com o auxílioroleta de 1 a 10um profissional da saúde

Mas e quando o sujeito ainda não apresenta uma doença grave e sem remédios disponíveis, mas carrega as mutações que levarão ao desenvolvimento do quadro mais pra frente, a partir dos 50 ou 60 anosroleta de 1 a 10vida?

"O consenso é não testar crianças para doenças que só vão aparecer na fase adulta e para as quais não há tratamento", pensa Zatz.

"Quando esse teste é feito ainda na infância, tiramos o direitoroleta de 1 a 10o indivíduo decidir se quer saber ou não daquilo quando for adulto", diz.

A geneticista avalia que, na maioria das vezes, as pessoas preferem não conhecer aquela informação, que pode ser fonteroleta de 1 a 10aflição constante.

"Outro dia estava dando aula na Faculdaderoleta de 1 a 10Medicina da USP e perguntei quantos dos jovens alunos gostariamroleta de 1 a 10saber se tinham um risco genético aumentadoroleta de 1 a 10desenvolver um quadro debilitante no final da vida. Metade da turma levantou a mão", conta.

"Na sequência, falei que todos aqueles que toparam estavam convidados a comparecer no meu laboratório para fazer esse teste."

"Até agora, nenhum deles apareceu por lá", finaliza a geneticista.

Línea

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